sábado, 3 de mayo de 2025

Alteraciones de la replicación o de la genómica del cáncer de mama.

                                           

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El cáncer de mama involucra alteraciones genómicas críticas que afectan genes relacionados con la reparación del ADN, la proliferación celular y la apoptosis. Mutaciones hereditarias en BRCA1 y BRCA2 alteran la recombinación homóloga, facilitando la acumulación de mutaciones y promoviendo la oncogénesis. También son comunes las mutaciones somáticas en TP53, que desregula la apoptosis y el control del ciclo celular, y en PIK3CA, que activa vías de señalización proliferativa. En subtipos HER2+, hay amplificación del gen ERBB2, lo que favorece una proliferación más agresiva. En Ecuador, según el Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC), el cáncer de mama causó 1.102 muertes en 2022, constituyéndose como la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres.

REFERENCIAS: 

1. Sarmiento, B. P. T., & Tejedor, J. G. O. Genes BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama en mujeres a nivel de América latina. Polo del Conocimiento: Revista científico-profesional. 2024 [citado el 3 de mayo de 2025];1580–95. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=9282022
   
3. Saleem M, Ghazali MB, Wahab MAMA, Yusoff NM, Mahsin H, Seng CE, et al. The BRCA1 and BRCA2 genes in early-onset breast cancer patients. Adv Exp Med Biol [Internet]. 2020;1292:1–12. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29687286/
   
4. Ponti G, De Angelis C, Ponti R, Pongetti L, Losi L, Sticchi A, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: from genes to molecular targeted therapies. Crit Rev Clin Lab Sci [Internet]. 2023;60(8):640–50. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1080/10408363.2023.2234488



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